การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมด้านอนามัยการเจริญพันธุ์ (Reproductive Health Testing Services)

    การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมด้านอนามัยการเจริญพันธุ์(Reproductive Health Testing Services) โดยธุรกิจการให้บริการตรวจวิเคราะห์ของบริษัทฯ สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภท ดังนี้

1. การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา (Non-Invasive Prenatal Testing)

     การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา มีชื่อเรียกในวงการแพทย์ว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

หรือ NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมโดยการตรวจหาลำดับเบสของดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของแม่ (Cell-free fetal DNA) และวิเคราะห์ความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซม โดยเปรียบเทียบอัตราส่วนของโครโมโซมแต่ละ

คู่ว่าแตกต่างจาก ค่าของกลุ่มประชากรปกติหรือไม่ การตรวจ NIPT เหมาะสำหรับผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์ระหว่าง 10 - 24 สัปดาห์ โดยใช้วิธีเจาะเลือดมารดาเพียง 8 - 10 ml เท่านั้น ทำให้การทดสอบไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งของลูกในครรภ์ และสามารถทราบผลภายใน 7 - 10 วันทำการ ซึ่งเป็นวิธีการที่ลดความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์จากวิธีการการเจาะน้ำคร่ำ โดยบริษัทฯ ให้บริการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ภายใต้แบรนด์ NIFTY ที่ได้รับอนุญาตการใช้แบรนด์จากกลุ่ม BGI โดยมีการนำเทคโนโลยี Next - Generation Sequencing (NGS) รวมทั้งโปรแกรมชีวสารสน

เทศขั้นสูงจากกลุ่ม BGI มาใช้ในการวิเคราะห์ ทำให้ผลการวิเคราะห์ มีความถูกต้อง แม่นยำมากขึ้น

2. การตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม (Genetic Disease Carrier Screening)

   บริษัทฯ ให้บริการตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม (Carrier Screening) โดยมีการให้บริการ 2 ประเภท คือ

   1. การคัดกรองความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนการฝังตัวในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วหรือเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (Preimplantation Genetic Testing - Aneuploidies  (PGT-A)  ด้วยเทคโนโลยี Next - Generation Sequencing (NGS) ภายใต้แบรนด์ VISTA ที่ได้รับอนุญาตการใช้แบรนด์จากกลุ่ม BGI

   2. การตรวจคัดกรอง  Carrier  Screening  ด้วยเทคโนโลยี  Next  -  Generation  Sequencing  (NGS) ภายใต้แบรนด์ VISTA ที่ได้รับอนุญาตการใช้แบรนด์จากกลุ่ม BGI เนื่องจากปัจจุบันประชากรส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองมีพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ จนกว่าจะมีบุตร

ที่เป็นโรคนั้นๆ แล้วแสดงอาการออกมา

การตรวจ Carrier Screening สามารถช่วยตรวจหาการกลายพันธุ์กว่า 9,000 รูปแบบ ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวก่อให้เกิดโรคได้ถึง 155 โรค รวมทั้งตรวจความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม ตามที่รัฐสภาอเมริกันของสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์ (The American College of Obstetricians and Gynecologists : ACOG) แนะนำให้ตรวจ โดยสามารถตรวจได้ทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ เหมาะสำหรับคู่สมรสที่ต้องการทราบว่าตนเองมีพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ เพื่อวางแผนก่อนการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังครอบคลุมถึงโรคที่พบได้บ่อยในกลุ่มประชากรไทย เช่น

• โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประชากรไทย เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ  ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย  ถูกทำลายง่าย  ผู้ป่วยจะมีอาการซีด  ตับโต ม้ามโต และกระดูกมีรูปร่างผิดปกติ พบผู้ที่เป็นพาหะของโรคประมาณ 30%-40% และพบผู้ที่เป็นโรคประมาณ 1% ในกลุ่มประชากรไทย
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง  (Spinal Muscular Atrophy)  โรคที่มีสาเหตุเกิดจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ  ส่งผลให้เกิดการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้อไม่เจริญเติบโต ลีบเล็กลง และเสียชีวิตในที่สุดจากการที่กล้ามเนื้อที่ช่วยหายใจอ่อนแรง และไม่สามารถหายใจได้ตามปกติ พบประชากรไทยที่เป็นพาหะของโรคประมาณ 1.80%
• โรคสูญเสียการได้ยิน หรือมีภาวะบกพร่องของการได้ยินแต่กำเนิด โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการได้ยิน เกิดจากความผิดปกติของโปรตีน

           ที่ทำหน้าที่เป็นช่องทางระหว่างเซลล์ ทำให้สมดุลของโปแตสเซียมไอออนภายในหูชั้นในมีปัญหา ในประเทศไทย พบผู้ป่วยประมาณ 1.70 คน ใน 1,000                 ทารกแรกเกิด