โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก
ชนิด autosomal recessive เกิดจากความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปสู่เซลล์และเนื้อเยื่อ ของร่างกาย เมื่อมีการสร้างลดลงหรือผิดปกติ จะทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น ร่างกายเติมโตช้ากว่าปกติ มีภาวะเหล็กเกินจากการได้รับเลือดเป็นประจำ การทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ เบาหวาน นิ่วในถุงน้ำดี เป็นต้น
VISTA Thalassemia-Seq เป็นบริการตรวจหาความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้มากกว่า 508 การกลายพันธุ์ และ ความผิดปกติของฮีโมโกลบินมากกว่า 1,200 การกลายพันธุ์ ใน 3 ยีน ได้แก่ยีน HBB HBA1 และ HBA2 ด้วยเทคโนโลยี Multiplex PCR และ Next Generation Sequencing
ผู้ที่กำลังวางแผนจะแต่งงาน
ผู้ที่กำลังวางแผนจะตั้งครรภ์
แพ็กเกจ
ครอบคลุม
เทคนิคการตรวจ
VISTA Thalassemia-Seq
Thalassemia variant
- 4 types of Alpha-thal deletions
- 3 types of Beta-thal deletions
- More than 508 thalassemia mutations
- More than 1,200 Hb variants
Multiplex PCR and Next Generation Sequencing
Facebook : แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น
LINE : @bkgi
Tel : 094-616-6878