VISTA Carrier Screening

ตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม

ตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม คืออะไร

เนื่องจากปัจจุบันประชากรส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองมีพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ จนกว่าจะมีบุตรที่เป็นโรคนั้นๆ แล้วแสดงอาการออกมา การตรวจ Carrier Screening สามารถช่วยตรวจหาการกลายพันธุ์สูงสุดมากกว่า 1,200 ยีน ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวก่อให้เกิดโรคได้มากกว่า 1,200 โรค รวมทั้งตรวจความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม ตามที่รัฐสภาอเมริกันของสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์ (The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) แนะนำให้ตรวจ โดยสามารถตรวจได้ทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ เหมาะสำหรับคู่สมรสที่ต้องการทราบว่าตนเองมีพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ เพื่อวางแผนก่อนการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังครอบคลุมถึงโรคที่พบได้บ่อยในกลุ่มประชากรไทย เช่น

• โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย - โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประชากรไทย เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยจะมีอาการซีด ตับโต ม้ามโต และกระดูกมีรูปร่างผิดปกติ พบผู้ที่เป็นพาหะของโรคประมาณ 30%-40% และพบผู้ที่เป็นโรคประมาณ 1% ในกลุ่มประชากรไทย
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy) เป็นโรคที่มีสาเหตุเกิดจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ ส่งผลให้เกิดการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ ทำให้หล้ามเนื้อไม่เจริญเติบโต ลีบเล็กลง และเสียชีวิตในที่สุดจากการที่กล้ามเนื้อที่ช่วยหายใจอ่อนแรง และไม่สามารถหายใจได้ตามปกติ พบประชากรไทยที่เป็นพาหะของโรคประมาณ 1.8%
• โรคสูญเสียการได้ยิน หรือมีภาวะบกพร่องของการได้ยินแต่กำเนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการได้ยิน เกิดจากความผิดปกติของโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นช่องทางระหว่างเซลล์ ทำให้สมดุลของโปแตสเซียมไอออนภายในหูชั้นในมีปัญหา ในประเทศไทย พบผู้ป่วยประมาณ 1.7 คน ใน 1,000 ทารกแรกเกิด

ตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม เหมาะกับใคร

คู่สมรสที่กำลังตั้งครรภ์ หรือมีแผนจะตั้งครรภ์

คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นของพาหะ

ของโรคคือมีครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม

คู่สมรสที่มีต้องการรู้ข้อมูลเพิ่มขึ้นเกี่ยวกับ

ความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรม

แพ็กเกจ VISTA Carrier Screening ตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม

ทำไมต้อง VISTA Carrier Screening

มีความแม่นยำในการตรวจ >99%

ช่วยให้ข้อมูลที่ถูกต้องสำหรับการวางแผนครอบครัว

ประสิทธิภาพในการตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม

ความไว (Sensitivity)

ความจำเพาะ (Specificity)

ขั้นตอนการตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม

ขั้นตอน 3

ส่งตัวอย่างไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ผล

คำถามที่พบบ่อย

ช่องทางการติดต่อ

Facebook : แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น

LINE : @bkgi

Tel : 094-616-6878