ไขข้อสงสัย ตรวจดาวน์ซินโดรม อายุครรภ์กี่สัปดาห์ วิธีไหนเร็วที่สุด?

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นหนึ่งในสิ่งที่คุณแม่ตั้งครรภ์กังวลใจมากที่สุด และกลัวว่าลูกจะเป็น เพราะเมื่อเป็นโรคนี้แล้ว จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อีกทั้งยังส่งผลกระทบต่อสุขภาพร่างกายและการใช้ชีวิตในระยะยาว แล้วเราจะสามารถตรวจดาวน์ซินโดรม อายุครรภ์กี่สัปดาห์? วิธีไหนรู้ผลเร็วที่สุด? BGI จะพาคุณไปหาคำตอบเอง

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คืออะไร?
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอัน หรือบางส่วนก็ได้ จัดเป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ 

ลักษณะอาการของดาวน์ซินโดรม มีดังนี้

• มีภาวะปัญญาอ่อน หรือมีไอคิวต่ำ ทำให้พัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา
• นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น โดยอาจพบเส้นลายฝ่ามือตัดขวาง
• นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง หรือกระดูกข้อนิ้วก้อยหายไป
• มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ 
• คอสั้น แขนขาสั้น หรือตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกัน
• กล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม ปวกเปียก ไม่ตึงตัว
• เด็กทารกบางราย อาจมีความผิดปกติที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน

ดาวน์ซินโดรมนั้นไม่ได้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์ม หรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ 

อย่างไรก็ตาม ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม จะมีความเสี่ยงที่จะตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมมากกว่าปกติ

ตรวจดาวน์ซินโดรมจำเป็นไหม?

การตรวจดาวน์ซินโดรมเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน เพราะเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกือบทั้งหมดมักเกิดจากครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติดาวน์ซินโดรมมาก่อน 

อีกทั้งโรคดาวน์ซินโดรมยังเป็นโรคที่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด เมื่อเป็นแล้ว จะทำให้เด็กมีสุขภาพร่างกายไม่แข็งแรง อาจมีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด เสี่ยงเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคปอดบวมมากกว่าเด็กทั่วไปหลายเท่า ซึ่งจะส่งผลกระทบต่อคุณภาพการใช้ชีวิตในระยะยาว

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่น ๆ หรือตั้งแต่ช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งที่ควรทำ เพื่อที่แพทย์และคุณแม่จะได้วางแผนเตรียมรับมือกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคตได้อย่างเหมาะสม ไม่ว่าจะเป็น การวางแผนดูแล หากทารกในครรภ์มีภาวะในกลุ่มอาการดาวน์ หรือการให้ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์

ตรวจดาวน์ซินโดรม อายุครรภ์กี่สัปดาห์  วิธีไหนเร็วที่สุด?
ในปัจจุบันการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจได้หลายวิธี ซึ่งแต่ละวิธีจะมีอายุครรภ์ที่เหมาะสมในการตรวจแตกต่างกันไป โดยการตรวจ NIPT เป็นวิธีตรวจดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำสูง โดยคุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจดาวน์ซินโดรม อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปได้เลย!

ตรวจดาวน์ซินโดรมมีแบบไหนบ้าง?

ตัวอย่างวิธีตรวจดาวน์ซินโดรม 4 วิธี ดังนี้

1. ตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
การตรวจ NIPT หรือการตรวจนิฟตี้ (Nifty Test) คือ การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของมารดา สามารถตรวจได้หลายอย่างมาก ไม่ว่าจะเป็น ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม รายงานเพศทารก หรือความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมเพศอื่น ๆ 

การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นวิธีตรวจคัดกรองที่มีความปลอดภัยสูง ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร เพราะเจาะเลือดของคุณแม่เพียง 10 มิลลิลิตรเท่านั้น อีกทั้งยังมีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมากกว่า 99% ด้วย

2. ตรวจ FTS (First Trimester Screen)
การตรวจ FTS เป็นการตรวจคัดกรอง 2 ขั้นตอน โดยจะเจาะเลือดของคุณแม่ไปตรวจหาสารบ่งชี้ในเลือดมารดา ที่อาจแสดงว่าทารกในครรภ์มีภาวะเป็นดาวน์ซินโดรม ร่วมกับตรวจอัลตราซาวด์เพื่อดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของต้นคอ

การตรวจ FTS เพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ มีความแม่นยำอยู่ที่ 80% และมีผลบวกลวงสูงถึง 5%

3. ตรวจ Quadruple Test
Quadruple Test คือ การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในช่วงไตรมาสที่สอง โดยจะเก็บตัวอย่างเลือดของมารดาไปส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสารชีวเคมีในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ 4 ชนิดที่สามารถบ่งบอกถึงภาวะทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่ beta human chorionic gonadotropin (beta hCG), unconjugated oestriol (uE3), alpha fetoprotein (AFP) และ inhibin-A

การตรวจ Quadruple Test สามารถตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) โรคสไปนา ไบฟิดา (Spina Bifida) และผนังหน้าท้องโหว่ได้ โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์  15-20 สัปดาห์ และมีความแม่นยำอยู่ที่ 81%

4. เจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม โดยแพทย์จะแนะนำให้คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่น ๆ แล้วพบว่ามีความเสี่ยงสูง (High Risk) เข้ารับการตรวจด้วยวิธีนี้เพื่อยืนยันผล เพราะเป็นการตรวจจากดีเอ็นเอของทารกโดยตรง แต่ก็มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดภาวะถุงน้ำคร่ำรั่ว ติดเชื้อ หรือรุนแรงถึงขั้นแท้งบุตรได้
 
สรุปตรวจดาวน์ซินโดรมวิธีไหนเร็วที่สุด
วิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่ตรวจได้เร็วที่สุดก็คือการตรวจ NIPT สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป จัดเป็นวิธีตรวจที่มีความปลอดภัยสูง เพราะเก็บตัวอย่างจากการเจาะเลือดมารดาเพียงแค่ 10 มล. เท่านั้น และนอกจากการตรวจดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังสามารถตรวจคัดกรองหาความผิดปกติจากโครโมโซมอื่น ๆ ได้อีกกว่า 100 รายการ รวมถึงเพศของทารกด้วย มีความแม่นยำสูงในการตรวจดาวน์ซินโดรมถึง 99% พร้อมวงเงินประกันในกรณีที่ผลลบลวงสูงสุดถึง 2 ล้านบาท จึงเป็นวิธีตรวจดาวน์ซินโดรมที่นิยมในปัจจุบัน