รู้จักกับ Quadruple Test (QT) หนึ่งในวิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมยอดนิยม

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นสิ่งที่สำคัญมากในหญิงตั้งครรภ์ โดยเฉพาะหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เพราะทารกในครรภ์จะมีความเสี่ยงในการเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดในปัจจุบัน และเมื่อเป็นแล้วจะส่งผลกระทบต่อสุขภาพและการใช้ชีวิตอย่างมาก

การตรวจ Quadruple Test (QT) เป็นวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่ทางกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ได้เปิดบริการให้ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกคน สามารถเข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาลใกล้บ้านได้ฟรี โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ซึ่งในบทความนี้ BGI จะพาคุณไปทำความรู้จักกับการตรวจ Quadruple Test กัน จะน่าสนใจแค่ไหน ไปดูกันเลย!

Quadruple Test คืออะไร?

Quadruple Test คือ วิธีการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในช่วงไตรมาสสอง โดยจะเก็บตัวอย่างเลือดของมารดาไปส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสารชีวเคมีในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ 4 ชนิด ได้แก่

• beta human chorionic gonadotropin (beta hCG) : เป็นไกลโคโปรตีนที่สร้างจาก Syncytiotrophoblast โดยจากการศึกษาพบว่าหญิงตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์จะมีค่า free B-hCG เพิ่มขึ้น

• unconjugated oestriol (uE3) : เป็นเอสโตรเจนที่สร้างจากรก โดยจากการศึกษาพบว่า ค่า uE3 จะลดลงในหญิงตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์

• alpha fetoprotein (AFP) : เป็นไกลโคโปรตีนที่สร้างจาก Yolk sac ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ โดยปกติแล้วค่านี้จะเพิ่มสูงขึ้นเรื่อย ๆ ไปจนตลอดการตั้งครรภ์ แต่ถ้าทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ค่านี้จะลดลงแทน โดยจะลดลงอย่างชัดเจนในช่วงไตรมาสที่สอง

• inhibin-A : เป็นโปรตีนที่สร้างจากรกและรังไข่ โดยจากการศึกษาพบว่า ค่า inhibin A จะเพิ่มสูงขึ้นในหญิงตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์

Quadruple Test ตรวจอะไรได้บ้าง?

การตรวจ Quadruple Test จะสามารถประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีภาวะความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม 3 กลุ่มอาการสำคัญ ได้แก่

1. กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21)
   เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ส่งผลให้ทารกมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักจะยื่นออกมา และอาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า และไอคิวต่ำด้วย
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18)
   เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ส่งผลให้ทารกมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ และอาจมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วและเท้าบิดงอผิดรูป หัวใจและไตพิการ ปอดและระบบทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ และโดยทั่วไปเด็กที่มีภาวะนี้จะเสียชีวิตภายใน 1 ปี
3. ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (Neural Tube Defect)
   เป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลางและไขสันหลัง เกิดจากการที่ท่อระบบประสาท (neural tube) ปิดตัวไม่สมบูรณ์ในช่วง 3-4 สัปดาห์หลังปฏิสนธิ ทำให้เกิดความผิดปกติกับกระดูกสันหลัง ไขประสาท สมอง รวมทั้งกล้ามเนื้อและผิวหนังที่อยู่เหนือบริเวณดังกล่าว
   
   Quadruple Test ตรวจได้ตอนอายุครรภ์กี่สัปดาห์?
   การตรวจ Quadruple Test สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ โดยจะมีผลลัพธ์แม่นยำที่สุด หากตรวจในช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์
   
   Quadruple Test มีความแม่นยำเท่าไหร่?
   ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple Test จะอยู่ที่ 81%
   
   หากผลตรวจ Quadruple Test มีความเสี่ยงสูงต้องทำอย่างไรต่อ?
   หากตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูง (High Risk) ซึ่งหมายถึง มีโอกาสสูงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วยวิธีการที่มีความแม่นยำสูง หรือตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลต่อไป เพราะอาจเป็นผลบวกลวงได้ โดยจะมีอยู่ 2 วิธีหลัก ๆ ได้แก่ การเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจ NIPT มีรายละเอียดดังนี้
   
   การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
   การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะใช้เข็มที่มีความยาวประมาณ 7.5 เซนติเมตร เจาะเข้าไปที่บริเวณหน้าท้องของคุณแม่ ผ่านผิวหนัง ผนังมดลูก รก (ในกรณีที่รกฝังตัวอยู่ด้านหน้า) และทะลุถุงน้ำคร่ำเข้าไป เพื่อนำน้ำคร่ำที่อยู่ด้านในมาตรวจ โดยจะทำภายใต้การอัลตราซาวด์ เพื่อป้องกันไม่ให้เข็มโดนตัวทารกในครรภ์
   
   การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจวินิจฉัย เพราะจะได้ดีเอ็นเอของทารกไปตรวจโดยตรงเลย อีกทั้งยังสามารถรู้ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ได้ครบทุกคู่ด้วย แต่ก็มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการตั้งครรภ์ อาจทำให้เกิดภาวะถุงน้ำคร่ำรั่ว ติดเชื้อ หรือรุนแรงจนถึงขั้นแท้งบุตรได้
   
   การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
   การตรวจ NIPT หรือตรวจนิฟตี้ เป็นวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำสูงถึง 99% โดยจะตรวจจากการหาดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของมารดา ซึ่งจะเจาะเลือดของคุณแม่เพียง 10 มล. เท่านั้น และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป มีความปลอดภัยสูง ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร จึงเป็นวิธี

ทำไมคุณแม่ตั้งครรภ์ต้องให้ความสำคัญกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม?

กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเด็กที่เกิดมามีอาการผิดปกติเหล่านี้จะมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ มากมาย ไม่ว่าจะเป็น หูชั้นกลางอักเสบ ติดเชื้อได้ง่าย มีความบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็น ภาวะปัญญาอ่อน หรือความพิการของหัวใจแต่กำเนิด ซึ่งในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในขณะตั้งครรภ์จะเป็นวิธีการเดียวที่สามารถป้องกันภาวะนี้ได้ และเป็นสิ่งสำคัญที่คุณแม่ทุกคนไม่ควรละเลย เพราะจะช่วยให้แพทย์และคุณแม่สามารถเตรียมพร้อมรับมือกับอนาคตที่อาจเกิดขึ้นได้ ไม่ว่าจะเป็น การวางแผนดูแลหากทารกในครรภ์มีภาวะในกลุ่มอาการดาวน์ รวมไปถึงการให้ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์ด้วย

สรุปเรื่องการตรวจ Quadruple Test

Quadruple Test เป็นหนึ่งในวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย โดยแพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์ไปส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยจะตรวจจากสารชีวเคมีในเลือด 4 ชนิด ได้แก่ beta human chorionic gonadotropin (beta hCG), unconjugated oestriol (uE3), alpha fetoprotein (AFP) และ inhibin-A สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ และมีความแม่นยำอยู่ที่ 81% ถ้าหากตรวจพบความเสี่ยงสูง แพทย์ก็จะส่งตรวจด้วยการตรวจ NIPT หรือเจาะน้ำคร่ำตรวจวินิจฉัยต่อไป