รู้จักกับความผิดปกติ Angelman syndrome
รู้จักกับความผิดปกติ Angelman syndrome
นิฟตี้เชื่อว่าการแบ่งปันความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ วันนี้แอดมินจะมาเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรค Angelman syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่มีโอกาสพบได้ในทารกแรกเกิด 1 : 12,000 - 20,000 ทั่วโลก
Angelman syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร?
Angelman syndrome เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมหายาก เกิดจากการที่ยีน UBE3A ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ประมาณ 70% เกิดขึ้นจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ได้รับจากแม่ อีกประมาณ 10-20% เกิดจากการกลายพันธุ์ (mutation) ในยีน UBE3A ที่ได้รับจากแม่ นอกจากนี้ ในบางกรณี Angelman syndrome เกิดขึ้นจากการที่ได้รับโครโมโซมคู่ที่ 15 จากพ่อทั้ง 2 ชุด แทนที่จะได้รับจากทั้งพ่อและแม่ฝ่ายละหนึ่งชุด ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "paternal uniparental disomy" หรือเกิดจากความผิดปกติด้านประทับตราทางพันธุกรรม (imprinting defect) ซึ่งพบว่าเป็นสาเหตุของความผิดปกติน้อยกว่า 1%
อาการที่สังเกตได้:
- พัฒนาการล่าช้า
- ปัญหาด้านการพูดและการเคลื่อนไหว
- อารมณ์ดี ยิ้มและหัวเราะบ่อย
- อาจมีอาการชัก
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย
Angelman syndrome ที่เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมคู่ที่ 15 สามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการตรวจ NIPT ระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ให้ดำเนินไปได้อย่างเหมาะสม และอาจรวมถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย
การรักษา
ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา Angelman syndrome ให้หายขาด แต่คุณหมอจะรักษาคนไข้แบบประคับประคองตามอาการที่พบในแต่ละคน
สำหรับผู้ที่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจาก Angelman syndrome แพคเกจ NIFTY Pro เป็นหนึ่งในตัวเลือกที่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านโครโมโซมทั้ง 23 คู่ และ 92 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากขาดหรือเกินของชิ้นส่วนพันธุกรรมขนาดเล็กได้
โปรดทราบว่า ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับคุณ
ข้อมูลอ้างอิงจาก Mayo Clinic
