เป็นชุดตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคเบต้าธาลัสซีเมีย โดยใช้หลักการ Multicolor Melting Curve Analysis (MMCA) ซึ่งเป็นเทคนิควิเคราะห์การหลอมละลายของ DNA แบบหลายสี ช่วยตรวจจับการกลายพันธุ์ได้อย่างรวดเร็ว แม่นยำ และสามารถวิเคราะห์หลายตำแหน่งพร้อมกันในการทดสอบเดียว
เบต้าธาลัสซีเมีย (β-thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมแบบ monogenic inheritance hemopathy เกิดจากความไม่สมดุลของการสร้างสายเปปไทด์อันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีน β-globin โดยส่วนใหญ่มักเกิดจาก point mutation ที่พบได้บ่อย เช่น CD41-42, IVS-II-654, -28, และ CD71/72 เป็นต้น
ชุดตรวจนี้ใช้สำหรับการตรวจวิเคราะห์ β-thalassemia ในตัวอย่างเลือดมนุษย์ ในหลอดทดลอง (in vitro) โดยสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน β-globin ได้ 23 ตำแหน่ง ได้แก่ CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), Initiation codon (ATG>AGG), 5UTR+43 to +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I-1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (-TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37 (TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G>C) และ IVS-II-2 (-T)
วิธีการตรวจ: PCR-Melting Curve
ตัวอย่างที่ใช้: Whole blood
ความแม่นยำ (Precision): CV <3%
ขีดจำกัดในการตรวจจับ (LoD): 0.2 ng/µL
25 tests/kit, 48 tests/kit